參考周期：常規(guī)試驗(yàn)7-15工作日，加急試驗(yàn)5個(gè)工作日。

注意：因業(yè)務(wù)調(diào)整,暫不接受個(gè)人委托測(cè)試,望諒解(高校、研究所等性質(zhì)的個(gè)人除外)。

檢測(cè)項(xiàng)目

染色體計(jì)數(shù)分析：

• 染色體總數(shù)檢測(cè)：核型染色體數(shù)目（標(biāo)準(zhǔn)46±1）、性染色體組成（XY/XX比率）（參照ISCN2020）
• 非整倍體篩查：三體綜合征檢測(cè)（如21三體）、單體綜合征分析（45,X）

• 易位檢測(cè)：相互易位（如t(9;22)）、羅伯遜易位（rob(14;21)）
• 缺失分析：末端缺失（如5p-）、中間缺失片段大小（≥1Mb）
• 重復(fù)與倒位：染色體區(qū)段重復(fù)（dup）、倒位角度（inv角度≥30°）

• G帶顯帶：染色體條帶分辨率（≥500條帶/單倍體）、條帶模式匹配度
• Q帶與R帶：熒光強(qiáng)度一致性（CV≤5%）、反向條帶對(duì)比度

• C帶分析：著絲粒異染色質(zhì)大小變異（變異范圍±10%）
• NORs數(shù)目檢測(cè)：核仁組織區(qū)數(shù)目（標(biāo)準(zhǔn)2-10個(gè)）

• 早期中期染色體檢測(cè)：條帶分辨率（≥800條帶/單倍體）、微小異常檢出（≥100kb）
• 同步化技術(shù)：細(xì)胞周期同步效率（≥90%）、染色體分散度

• FISH驗(yàn)證：探針雜交效率（≥95%）、信號(hào)定位精度（誤差≤0.5μm）
• CGH陣列：拷貝數(shù)變異檢測(cè)（分辨率≥50kb）、數(shù)據(jù)信噪比（≥20dB）

• 克隆性異常檢測(cè)：標(biāo)記染色體識(shí)別、克隆比例（≥3個(gè)細(xì)胞）
• 復(fù)雜核型評(píng)估：染色體斷裂點(diǎn)數(shù)目（≥3斷裂點(diǎn)/細(xì)胞）

• 精子染色體檢測(cè)：非整倍體頻率（≤0.1%）、結(jié)構(gòu)異常發(fā)生率
• 卵子核型評(píng)估：減數(shù)分裂錯(cuò)誤檢測(cè)、嵌合體分析

• 羊水樣本檢測(cè)：胎兒染色體異常篩查（靈敏度≥99%）、培養(yǎng)成功率（≥95%）
• 絨毛膜樣本：早期異常檢出（孕周10-12周）、母體污染控制（≤5%）

• 多倍體檢測(cè)：染色體倍數(shù)（如2n=48）、物種特異性條帶
• 進(jìn)化變異分析：核型不對(duì)稱性指數(shù)、著絲粒位置變異

檢測(cè)范圍

1.人體外周血淋巴細(xì)胞：涵蓋遺傳病診斷樣本，重點(diǎn)檢測(cè)染色體數(shù)目異常（如唐氏綜合征）和結(jié)構(gòu)變異（易位）。

2.羊水細(xì)胞樣本：用于產(chǎn)前篩查，側(cè)重胎兒染色體非整倍體（如18三體）和微缺失綜合征分析。

3.絨毛膜絨毛樣本：早期妊娠診斷材料，檢測(cè)重點(diǎn)為嵌合體現(xiàn)象和母源性污染排除。

4.骨髓造血細(xì)胞：白血病及血液病樣本，核心檢測(cè)克隆性染色體異常（如Ph染色體）和疾病進(jìn)展監(jiān)控。

5.實(shí)體瘤組織樣本：涵蓋癌癥研究材料，重點(diǎn)分析腫瘤特異性核型（如復(fù)雜核型）和染色體不穩(wěn)定性。

6.流產(chǎn)組織樣本：用于復(fù)發(fā)性流產(chǎn)分析，檢測(cè)染色體異常（如三體）和父母核型關(guān)聯(lián)性。

7.精子樣本：男性不育診斷材料，側(cè)重生殖細(xì)胞非整倍體篩查和結(jié)構(gòu)異常評(píng)估。

8.卵子與胚胎細(xì)胞：輔助生殖技術(shù)樣本，檢測(cè)減數(shù)分裂錯(cuò)誤和植入前染色體篩查。

9.干細(xì)胞培養(yǎng)物：細(xì)胞治療材料，重點(diǎn)監(jiān)控染色體穩(wěn)定性（如多倍體頻率）和分化過(guò)程核型變化。

10.實(shí)驗(yàn)動(dòng)物細(xì)胞：包括小鼠、大鼠模型，檢測(cè)物種核型特征和誘變效應(yīng)染色體變異。

檢測(cè)方法

國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)：

• ISCN2020國(guó)際人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名系統(tǒng)（染色體描述與異常分類標(biāo)準(zhǔn)）
• ISO10993-5:2022生物材料細(xì)胞遺傳學(xué)測(cè)試指南（細(xì)胞培養(yǎng)與處理規(guī)范）
• CAPCytogeneticsChecklist細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)（質(zhì)量控制流程）
• EMQNBestPracticeGuidelines歐洲分子遺傳質(zhì)控網(wǎng)絡(luò)指南（FISH整合方法）

• GB/T16886.5-2022醫(yī)療器械生物學(xué)評(píng)價(jià)細(xì)胞遺傳學(xué)試驗(yàn)（細(xì)胞毒性測(cè)試差異）
• GB/T5009.XX-202X食品及生物樣本細(xì)胞遺傳檢測(cè)規(guī)范（與ISO培養(yǎng)條件差異）
• YY/T0993-202X體外診斷試劑細(xì)胞遺傳學(xué)方法（顯帶技術(shù)參數(shù)差異）
• GB/T37000-202X人類輔助生殖技術(shù)核型分析標(biāo)準(zhǔn)（與ISCN命名差異）

檢測(cè)設(shè)備

1.倒置顯微鏡：OlympusIX83（放大倍數(shù)40x-1000x，分辨率0.2μm）

2.染色體成像系統(tǒng)：MetaSystemsMetafer（自動(dòng)捕獲速度10細(xì)胞/分鐘，軟件精度±0.1μm）

3.冷卻CCD相機(jī)：HamamatsuOrca-R2（量子效率85%，噪點(diǎn)水平≤5%）

4.自動(dòng)核型分析軟件：CytovisionGenASIs（支持ISCN2020命名，處理速度100圖像/小時(shí)）

5.實(shí)驗(yàn)室離心機(jī)：Eppendorf5810R（最高轉(zhuǎn)速15000rpm，溫控范圍-10°C至40°C）

6.CO2培養(yǎng)箱：ThermoScientificForma（CO2濃度5%±0.1%，濕度控制90%±2%）

7.水浴鍋：MemmertWNB22（溫度精度±0.1°C，范圍RT-100°C）

8.染色體收獲設(shè)備：LeicaHarvestingSystem（滴片均勻性CV≤3%，處理量50樣本/批次）

9.FISH雜交儀：Abbott分子雜交儀（雜交溫度37°C±0.5°，時(shí)間控制±1分鐘）

10.熒光顯微鏡：NikonEclipseNi-E（熒光波段4通道，激發(fā)波長(zhǎng)范圍300-700nm）

11.生物安全柜：EscoAirstream（HEPA過(guò)濾效率99.99%，風(fēng)速0.4m/s）

12.載玻片處理器：SakuraTissue-TekPrisma（染色一致性≥95%，處理速度20片/小時(shí)）

13.自動(dòng)染色機(jī)：LeicaAutostainer（染色液消耗精度±1μL，程序可編程）

14.超低溫冰箱：HaierDW-86L338（溫度-80°C±2°C，容量800L）

15.數(shù)據(jù)存儲(chǔ)系統(tǒng)：NAS網(wǎng)絡(luò)存儲(chǔ)（容量100TB，備份速度1GB/s）

北京中科光析科學(xué)技術(shù)研究所【簡(jiǎn)稱：中析研究所】

報(bào)告：可出具第三方檢測(cè)報(bào)告(電子版/紙質(zhì)版)。

檢測(cè)周期：7~15工作日，可加急。

資質(zhì)：旗下實(shí)驗(yàn)室可出具CMA/CNAS資質(zhì)報(bào)告。

標(biāo)準(zhǔn)測(cè)試：嚴(yán)格按國(guó)標(biāo)/行標(biāo)/企標(biāo)/國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)檢測(cè)。

非標(biāo)測(cè)試：支持定制化試驗(yàn)方案。

售后：報(bào)告終身可查，工程師1v1服務(wù)。

中析儀器 資質(zhì)