參考周期：常規(guī)試驗7-15工作日，加急試驗5個工作日。

注意：因業(yè)務調整,暫不接受個人委托測試,望諒解(高校、研究所等性質的個人除外)。

檢測項目

1.血磷濃度測定：采用比色法（參考范圍0.81-1.45mmol/L）

2.尿磷排泄率計算：24小時尿磷/血肌酐比值（正常值＜0.15）

3.腎小管最大磷重吸收率（TmP/GFR）：通過公式計算（正常值2.5-4.5mg/dL）

4.成纖維細胞生長因子23（FGF23）檢測：化學發(fā)光法（參考值＜100RU/mL）

5.鈉-磷協(xié)同轉運蛋白基因（SLC34A1/A3）測序：二代測序技術覆蓋全外顯子區(qū)

檢測范圍

1.血清樣本：用于血磷、FGF23及電解質聯(lián)合分析

2.24小時尿液標本：計算尿磷排泄率及TmP/GFR比值

3.腎組織活檢樣本：免疫組化檢測鈉-磷轉運體表達

4.EDTA抗凝全血：基因測序分析SLC34家族基因突變

5.骨代謝標志物組合：包括骨堿性磷酸酶（BAP）、Ⅰ型膠原羧基端肽（CTX）等

檢測方法

1.血/尿磷測定：GB/T15337-2008《臨床化學體外診斷試劑盒通用技術要求》

2.FGF23定量檢測：ISO15189:2012《醫(yī)學實驗室質量和能力要求》

3.基因測序分析：ACMG遺傳變異解讀指南（2020版）

4.腎小管功能評估：WS/T420-2013《臨床實驗室檢驗項目參考區(qū)間的制定》

5.骨代謝標志物檢測：ASTME2934-13《免疫測定法性能評估標準》

檢測設備

1.全自動生化分析儀（貝克曼AU5800）：完成血磷、肌酐等常規(guī)生化指標檢測

2.化學發(fā)光免疫分析儀（羅氏Cobase801）：高敏FGF23定量分析系統(tǒng)

3.二代測序儀（IlluminaNovaSeq6000）：SLC34A1/A3基因全外顯子測序

4.實時熒光定量PCR儀（ABIQuantStudio7500）：特定突變位點驗證實驗

5.電感耦合等離子體質譜儀（ThermoiCAPTQ）：微量元素精準定量分析

6.全自動尿液分析系統(tǒng)（西門子CLINITEKNovus）：24小時尿標本預處理與初篩

7.顯微成像系統(tǒng)（奧林巴斯BX63）：腎組織切片病理學評估

8.超低溫離心機（Eppendorf5430R）：生物樣本標準化前處理設備

北京中科光析科學技術研究所【簡稱：中析研究所】

報告：可出具第三方檢測報告(電子版/紙質版)。

檢測周期：7~15工作日，可加急。

資質：旗下實驗室可出具CMA/CNAS資質報告。

標準測試：嚴格按國標/行標/企標/國際標準檢測。

非標測試：支持定制化試驗方案。

售后：報告終身可查，工程師1v1服務。

中析儀器 資質