參考周期：常規(guī)試驗7-15工作日，加急試驗5個工作日。

注意：因業(yè)務(wù)調(diào)整,暫不接受個人委托測試,望諒解(高校、研究所等性質(zhì)的個人除外)。

檢測項目

1.CYP2C19基因多態(tài)性檢測：rs4244285（*2）、rs4986893（*3）位點分析，指導(dǎo)氯吡格雷等抗血小板藥物代謝評估
2.CYP2D6基因拷貝數(shù)變異檢測：*4/*5/*6/*10等常見突變型鑒定，用于三環(huán)類抗抑郁藥劑量調(diào)整
3.VKORC1基因-1639G>A（rs9923231）分型：評估華法林初始給藥劑量敏感性
4.TPMT基因功能性突變篩查：*2/*3A/*3B/*3C等位點檢測，預(yù)防硫唑嘌呤骨髓抑制風(fēng)險
5.HLA-B*1502等位基因篩查：rs3909184位點分析，降低卡馬西平誘發(fā)Stevens-Johnson綜合征概率

檢測范圍

1.生物樣本類：EDTA抗凝全血（≥2mL）、口腔黏膜拭子（≥4支）、石蠟包埋組織切片（厚度5μm）
2.心血管藥物指導(dǎo)：氯吡格雷、華法林、辛伐他汀等代謝相關(guān)基因組合分析
3.抗腫瘤藥物監(jiān)測：氟尿嘧啶（DPYD基因）、伊立替康（UGT1A1*28）、他莫昔芬（CYP2D6）
4.精神類藥物適配：奧氮平（CYP1A2）、舍曲林（CYP2B6）、阿米替林（CYP2C19）
5.免疫抑制劑管理：他克莫司（CYP3A5*3）、硫唑嘌呤（TPMT）、甲氨蝶呤（MTHFRC677T）

檢測方法

1.實時熒光定量PCR法：依據(jù)ISO15189:2012醫(yī)學(xué)實驗室質(zhì)量體系規(guī)范操作
2.Sanger測序技術(shù)：參照GB/T30988-2014《高通量基因測序技術(shù)規(guī)程》執(zhí)行驗證
3.焦磷酸測序法：采用ASTME2186-02a標(biāo)準(zhǔn)進行甲基化定量分析
4.微流控芯片技術(shù)：符合YY/T1723-2020《核酸擴增微流控芯片通用技術(shù)要求》
5.二代測序(NGS)方案：基于ISO/IEC17025:2017建立500覆蓋深度質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)

檢測設(shè)備

1.ABI3500xL基因分析儀：支持24通道毛細管電泳的Sanger測序平臺
2.IlluminaMiSeq系統(tǒng)：配置V3600循環(huán)試劑盒的雙通道高通量測序儀
3.RocheLightCycler480II：具備6色熒光檢測功能的實時定量PCR儀
4.QiagenQIAxcelAdvanced系統(tǒng)：實現(xiàn)12-96樣本/批次自動電泳分析
5.ThermoFisherQuantStudio7Flex：支持384孔板TaqMan探針法的qPCR系統(tǒng)
6.PyroMarkQ48Autoprep工作站：集成液體處理功能的焦磷酸測序平臺
7.Agilent4200TapeStation系統(tǒng)：提供DNA/RNA完整性數(shù)值(RIN)評估
8.Bio-RadCFX96Touch深孔模塊：專為全血樣本直擴設(shè)計的溫控系統(tǒng)
9.NanoDropOne超微量分光光度計：實現(xiàn)1μL樣本的A260/A280純度檢測
10.HamiltonSTARlet液體處理工作站：滿足ISO13485標(biāo)準(zhǔn)的自動化核酸提取平臺

北京中科光析科學(xué)技術(shù)研究所【簡稱：中析研究所】

報告：可出具第三方檢測報告(電子版/紙質(zhì)版)。

檢測周期：7~15工作日，可加急。

資質(zhì)：旗下實驗室可出具CMA/CNAS資質(zhì)報告。

標(biāo)準(zhǔn)測試：嚴格按國標(biāo)/行標(biāo)/企標(biāo)/國際標(biāo)準(zhǔn)檢測。

非標(biāo)測試：支持定制化試驗方案。

售后：報告終身可查，工程師1v1服務(wù)。

中析儀器 資質(zhì)