參考周期：常規(guī)試驗(yàn)7-15工作日，加急試驗(yàn)5個工作日。

注意：因業(yè)務(wù)調(diào)整,暫不接受個人委托測試,望諒解(高校、研究所等性質(zhì)的個人除外)。

檢測項目

基礎(chǔ)生化指標(biāo)：

• 血清銅藍(lán)蛋白濃度：0.15-0.60g/L（WS/T404.1-2012）
• 吸光度比值：A610/A450≥1.30（Panagiotopoulos法）

• 亞鐵氧化酶活性：80-250U/L（參照Sunderman法）
• 對苯二胺氧化速率：ΔOD530/min≤0.025（Houchin改良法）

• 銅結(jié)合飽和度：85-110%（原子吸收光譜法）
• 脫輔基蛋白重組效率：≥92%（凝膠過濾色譜）

• 唾液酸含量：8.5-10.2mmol/mol蛋白（HPLC法）
• N-連接聚糖比例：雙天線結(jié)構(gòu)≥75%（質(zhì)譜法）

• ATP7B基因突變篩查：外顯子8/14/18熱點(diǎn)（PCR-SSCP）
• 銅/鋅比值：0.8-1.2（ICP-MS法ISO17294-2:2016）

• 電泳遷移率：α2區(qū)帶占比≥95%（瓊脂糖電泳）
• 免疫單擴(kuò)散直徑：5.0-6.2mm（抗人Cp抗體）

• 4℃保存穩(wěn)定性：≤7天（CLSIEP25-A）
• 凍融耐受性：≤3次（偏差±5%）

• 檢出限：≤0.02g/L（CLSIEP17-A2）
• 鉤狀效應(yīng)閾值：≥15g/L（免疫透射比濁法）

• 室間質(zhì)評允許總誤差：±20%（CNAS-GL032）
• 日內(nèi)精密度：CV≤3.5%（ISO15189:2012）

• 急性期反應(yīng)變化：CRP升高時Cp≥1.5倍基線值
• 雌激素影響系數(shù)：口服避孕藥者+15-30%

檢測范圍

1.人血清樣本：空腹靜脈血3ml分離血清，避光保存，重點(diǎn)檢測Wilson病篩查臨界值0.2g/L

2.EDTA抗凝血漿：采血管K2EDTA濃度1.8mg/ml，檢測銅離子解離速率

3.腦脊液樣本：腰椎穿刺獲取≥1ml，檢測血腦屏障損傷時Cp滲透率

4.羊水細(xì)胞培養(yǎng)物：孕16-20周培養(yǎng)細(xì)胞，ATP7B基因攜帶者產(chǎn)前診斷

5.尿液沉渣：24小時尿離心取沉淀，評估腎小管銅藍(lán)蛋白重吸收

6.肝組織勻漿：活檢標(biāo)本需>10mg，檢測肝銅/Cp比值

7.新生兒干血斑：Guthrie卡采血直徑≥8mm，Menkes病篩查

8.淚液樣本：Schirmer試紙收集≥5μl，Kayser-Fleischer環(huán)關(guān)聯(lián)分析

9.基因工程表達(dá)產(chǎn)物：CHO細(xì)胞重組Cp，糖基化修飾一致性驗(yàn)證

10.實(shí)驗(yàn)動物血清：LEC大鼠模型，銅累積期Cp動態(tài)監(jiān)測

檢測方法

國際標(biāo)準(zhǔn)：

• CLSIEP28-A3c臨床檢驗(yàn)參考區(qū)間建立
• IFCC酶活性測定指南（1988修訂版）
• JCLA2018;32:e22107免疫比濁法標(biāo)準(zhǔn)化方案

• WS/T404.1-2012血清銅藍(lán)蛋白測定參考方法
• GB/T37870-2019臨床質(zhì)譜檢測通則
• YY/T1673-2019自動生化分析用銅藍(lán)蛋白校準(zhǔn)品

檢測設(shè)備

1.全自動生化分析儀：貝克曼AU5800型（比濁法檢測波長340/700nm）

2.紫外分光光度計：日立U-3900H（帶寬1nm，掃描速度2400nm/min）

3.電化學(xué)發(fā)光儀：羅氏cobase801（檢測限0.01g/L）

4.激光散射分析儀：SIEMENSBNProSpec（抗原過量監(jiān)測功能）

5.微量電泳系統(tǒng)：HelenaSAS-MX（電壓200V，瓊脂糖濃度1%）

6.冷凍離心機(jī)：賽默飛ST16R（溫控范圍-10～40℃）

7.原子吸收光譜儀：珀金埃爾默PinAAcle900T（銅特征波長324.8nm）

8.三重四極桿質(zhì)譜儀：沃特世XevoTQ-S（MRM模式定量）

9.梯度PCR儀：Bio-RadT100（熱蓋溫度105℃）

10.全自動電泳儀：SebiaHydrasys2（高分辨率α2區(qū)帶分離）

11.超低溫冰箱：三洋MDF-U53V（-80℃±1℃）

12.酶標(biāo)儀：美谷分子SpectraMaxi3x（動態(tài)范圍0-4.0OD）

13.微量天平：賽多利斯CubisII（可讀性0.001mg）

14.純水系統(tǒng)：默克Milli-QIQ7000（電阻率18.2MΩ·cm）

15.生物安全柜：力康HEM-1400A（下降風(fēng)速0.35±0.05m/s）

北京中科光析科學(xué)技術(shù)研究所【簡稱：中析研究所】

報告：可出具第三方檢測報告(電子版/紙質(zhì)版)。

檢測周期：7~15工作日，可加急。

資質(zhì)：旗下實(shí)驗(yàn)室可出具CMA/CNAS資質(zhì)報告。

標(biāo)準(zhǔn)測試：嚴(yán)格按國標(biāo)/行標(biāo)/企標(biāo)/國際標(biāo)準(zhǔn)檢測。

非標(biāo)測試：支持定制化試驗(yàn)方案。

售后：報告終身可查，工程師1v1服務(wù)。

中析儀器 資質(zhì)