參考周期：常規(guī)試驗7-15工作日，加急試驗5個工作日。

注意：因業(yè)務(wù)調(diào)整,暫不接受個人委托測試,望諒解(高校、研究所等性質(zhì)的個人除外)。

檢測項目

染色體數(shù)目分析：

• 非整倍體檢測：異常染色體計數(shù)（±1條，參照ISCN2020）
• 多倍體篩查：細(xì)胞倍體比例（≥5%）

• 易位分析：斷裂點位置精度（誤差≤0.1μm）
• 缺失/重復(fù)識別：片段長度偏差（≥10Mb閾值）
• 倒位判定：染色體帶序一致性（參照ISCN標(biāo)準(zhǔn)）

• 費城染色體檢測：t(9;22)易位陽性率（≥99%）
• 微缺失綜合征篩查：關(guān)鍵區(qū)域覆蓋度（分辨率≥5Mb）

• G顯帶質(zhì)量：帶紋清晰度（分辨率≥550條帶）
• Q顯帶應(yīng)用：熒光強度一致性（信噪比≥2：1）

• 熒光原位雜交（FISH）：探針結(jié)合率（≥95%效率）
• 比較基因組雜交（CGH）：拷貝數(shù)變異檢出限（Δlog2ratio≥0.25）

• 細(xì)胞培養(yǎng)成功率：活細(xì)胞比例（≥70%）
• 分裂中期數(shù)量：每樣本≥20個中期細(xì)胞

• 克隆大小評估：異常細(xì)胞占比（≥2個細(xì)胞）
• 嵌合體分析：不同克隆比例（精度±5%）

• 培養(yǎng)基優(yōu)化：生長因子濃度偏差（±10%）
• 孵育時間控制：培養(yǎng)周期（5-7天范圍）

• 核型描述格式：ISCN命名法符合度（100%）
• 異常分級：風(fēng)險等級劃分（低/中/高）

• 離心速度設(shè)定：相對離心力（RCF≥800g）
• 染色一致性：吉姆薩染色均勻度（OD值0.8-1.2）

檢測范圍

1.原發(fā)性腦腫瘤腦脊液：重點檢測膠質(zhì)瘤或髓母細(xì)胞瘤相關(guān)染色體異常，如1p/19q共缺失和EGFR擴增。

2.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病腦脊液：專注唐氏綜合征或脆性X綜合征標(biāo)志，包括染色體21三體和FMR1基因缺失。

3.白血病中樞侵犯腦脊液：針對急性淋巴細(xì)胞白血病細(xì)胞，檢測t(12;21)易位或超二倍體異常。

4.轉(zhuǎn)移性癌腦脊液：分析實體腫瘤轉(zhuǎn)移細(xì)胞，側(cè)重HER2擴增或TP53缺失變異。

5.感染性腦膜炎腦脊液：評估病毒或細(xì)菌感染引發(fā)的染色體不穩(wěn)定性，如多核細(xì)胞異常。

6.神經(jīng)退行性疾病腦脊液：關(guān)注阿爾茨海默病相關(guān)APP基因拷貝數(shù)變化和微缺失。

7.先天畸形相關(guān)腦脊液：檢測神經(jīng)管缺陷標(biāo)志，如18號染色體三體或微重復(fù)。

8.自身免疫性疾病腦脊液：分析多發(fā)性硬化癥細(xì)胞，重點染色體7q32區(qū)域缺失。

9.創(chuàng)傷后腦脊液樣本：評估外傷引發(fā)染色體斷裂，側(cè)重端粒區(qū)域穩(wěn)定性。

10.治療反應(yīng)監(jiān)測腦脊液：追蹤化療或放療后殘留異常，如克隆演化比例變化。

檢測方法

國際標(biāo)準(zhǔn)：

• ISCN2020人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名國際系統(tǒng)（染色體帶型描述規(guī)則）
• ISO15189:2022醫(yī)學(xué)實驗室質(zhì)量和能力要求（樣本處理與報告標(biāo)準(zhǔn)）
• ISO10993-5:2009醫(yī)療器械生物學(xué)評價（培養(yǎng)材料安全性）
• CAPCytogeneticsChecklist分子遺傳學(xué)驗證方法規(guī)范

• GB/T16886.5-2017醫(yī)療器械生物學(xué)評價（樣本離心與染色參數(shù)）
• GB/T20469-2023臨床實驗室染色體核型分析技術(shù)要求（中期細(xì)胞計數(shù)標(biāo)準(zhǔn)）
• GB/T39730-2020人類染色體異常檢測方法（FISH探針驗證流程）
• YY/T0687-2019醫(yī)療器械無菌檢驗（培養(yǎng)環(huán)境控制）

檢測設(shè)備

1.倒置顯微鏡：OlympusIX83（放大倍率400-1000x，分辨率0.2μm）

2.染色體分析系統(tǒng)：MetaSystemsMetafer5（圖像捕獲速度≥5細(xì)胞/分鐘，精度99%）

3.高速離心機：Eppendorf5810R（最大RCF21000xg，溫控范圍4-40℃）

4.細(xì)胞培養(yǎng)箱：ThermoScientificHeracell150i（CO2控制5%±0.1%，濕度≥90%）

5.顯微攝影系統(tǒng)：NikonDS-Fi3（CCD傳感器12MP，曝光時間0.1-60s）

6.熒光顯微鏡：LeicaDM6000B（濾光片組DAPI/FITC/TRITC，激發(fā)波長365-647nm）

7.FISH自動化平臺：AbbottPathVysion（雜交溫度37℃±0.5℃，處理量96樣本/批）

8.恒溫震蕩水浴槽：MemmertWNB14（溫度精度±0.1℃，頻率30-300rpm）

9.染色體染色工作站：SakuraGSL染色系統(tǒng)（染色液流速0.5ml/min，均勻度CV≤5%）

10.核酸提取儀：QIAsymphonySP（提取效率≥95%，通量144樣本/天）

11.PCR擴增儀：Bio-RadT100（溫控精度±0.2℃，升降溫速率5℃/s）

12.低溫存儲柜：HaierDW-86L338（溫度-86℃，容量338L）

13.生物安全柜：EscoAC2-4S1（潔凈度Class100，氣流速度0.3-0.5m/s）

14.自動化移液器：HamiltonMicrolabSTAR（移液精度±0.5μl，體積范圍1-1000μl）

15.凝膠成像系統(tǒng)：UVPChemStudio（分辨率20MP，檢測限0.1ngDNA）

北京中科光析科學(xué)技術(shù)研究所【簡稱：中析研究所】

報告：可出具第三方檢測報告(電子版/紙質(zhì)版)。

檢測周期：7~15工作日，可加急。

資質(zhì)：旗下實驗室可出具CMA/CNAS資質(zhì)報告。

標(biāo)準(zhǔn)測試：嚴(yán)格按國標(biāo)/行標(biāo)/企標(biāo)/國際標(biāo)準(zhǔn)檢測。

非標(biāo)測試：支持定制化試驗方案。

售后：報告終身可查，工程師1v1服務(wù)。

中析儀器 資質(zhì)